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某家系中有甲、乙两种单基因遗传病,如下图(其中甲病由A、a基因控制,乙病由B、b基因控制),甲病在人群中患病纯合子约占1/10? 000。下表为对①~④群体样本有关乙病调查的结果,请分析题意回答下列问题。
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乙病遗传情况调查表
类别 | ① | ② | ③ | ④ |
父亲 | + | - | + | - |
母亲 | - | + | + | - |
儿子 | +- | + | + | - |
女儿 | +- | - | + | - |
注? 每类家庭人数近200人,表中“+”为发现该病症表现者,“-”为正常表现者。
(1)据图分析,甲病的遗传方式为________________,根据表中调查结果判断乙病的遗传方式为________________,判断乙病的遗传方式主要根据表中的________群体。
(2)Ⅱ3和Ⅲ5基因型相同的概率为________。若Ⅲ1和Ⅲ8结婚,则后代中只患一种病的概率为________。
(3)如果Ⅲ8和一个人群中患有甲病但没有乙病的男性婚配,则生出一个正常小孩的概率为________;若Ⅲ8再次怀孕后到医院进行遗传咨询,虽已鉴定胎儿为女性,但医生仍建议对胎儿进行基因检测,原因是_________________________________________。
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某校同学在进行人群中遗传病发病情况调查时,发现某小学的一名三年级男生患一种先天性遗传病。该男孩的父亲、祖父和祖母都是该病患者,他的两位姑姑也有一位患该病。这位患病的姑姑生了一个正常的儿子和一个患该病的女儿,其余家族成员均无该病,表型正常。
(1)请根据这个男孩及其相关的家庭成员的情况,用下面给定的图例,在方框中绘制出该病的遗传系谱图。![]()
(2)该患病男孩长大后,若与无该病的女孩结婚,则生育的男孩仍患该病的可能性是___。
某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________ ;母亲的基因型是_______(用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患病的概率是________(假设人群中致病基因频率是1/10.结果用分数表示)。在人群中男女的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时______________ 自由组合。
(2)检测发现,正常人体中一条多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________,由此导致正常mRNA第____位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与_______进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,需要_____种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”,则基因探针序列为___________;为制备大量探针,可用________技术。
某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用A、a表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率为 (假设人群中致病基因频率为1/10,结果用分数表示),在人群中男女患该病的概率相等,原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 ;为制备大量探针,可利用 技术。
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