题目内容
11.(18分)（1）某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
①根据家族病史，该病的遗传方式是_____________；母亲的基因型是_____________（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为_____________（假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时_____________自由组合。
②检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是_____________，由此导致正常mRNA第_____________位密码子变为终止密码子。
(2)某植物籽粒颜色是由三对独立遗传的基因共同决定的，其中基因型A_B_R_的籽粒红色，其余基因型的籽粒均无色。
①籽粒红色的植株基因型有_______种，籽粒无色的纯合植株基因型有______种。
②将一红色籽粒植株甲与三株无色植株杂交，结果如下表，该红色植株甲的基因型是___。
11.【答案】
（1）①常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体
②基因突变；46
（2）①8 7 ②AaBBRr
【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子，
又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。
（2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。
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的配子,则同时产生的另外三个子细胞的基因型为______。（11分）完成下列生物学实验问题。
为研究细菌的生长，将在含国氨同位素14N的培养基上培养多代的细菌转移到含重氮同位素15N的培养基上繁殖一代，再转移到含14N的培养基上继续生长，繁殖n代。
（1）实验后，含轻氮和重氮同位素的双链DNA比例是
| 只含14N的DNA | 含两种氮的DNA | 只含15N的DNA |
| | | |
| mRNA | A% | C% | G% | U% |
| A | 17 | 28 | 32 | 23 |
| B | 27 | 13 | 27 | 33 |
（3）假设在基因A的某一片段中腺嘌呤脱氧核苷酸的含量占全部脱氧核苷酸的18%，则在该片断的一条链上胞嘧啶脱氧核苷酸占该链全部脱氧核苷酸的比例（x）为 。
（4）上述DNA若在生物体内解开双螺旋结构需要的条件是 。
（08北京海淀一模）(18分)科学家用脉孢霉(一种真菌)为实验材料，对基因的功能进行了深入的研究。
(1)野生型脉孢霉在基本培养基上即可生长，基本培养基只含有野生型脉孢霉生长所必需的最低限度的营养成分。基本培养基中所含的营养要素可以归纳为： 。
(2)科学家用X射线处理野生型脉孢霉后，发现部分菌株在基本培养基上不能生长。用X射线处理脉孢霉的目的是 。
(3) 为确定这部分菌株在基本培养基不能生长的原因，科学家们继续做实验：在基本培养基中补充了某种物质，原来不能生长的菌株有的能够生长了。从而获得了三种与野生型菌株不同的突变型菌株A、B、C。实验结果见下表：
| 鸟氨酸 | 瓜氨酸 | 精氨酸 |
A | 生长 | 生长 | 生长 |
B | ― | 生长 | 生长 |
C | ― | ― | 生长 |
实验分析：在哺乳动物的肝脏中，精氨酸是经过“前体→鸟氨酸→瓜氨酸→精氨酸”的途径合成的。受这种生化观点的启发，科学家们认为：野生型脉孢霉可以利用基本培养基中的某类物质(前体)，合成了一系列氨基酸，这些氨基酸应该属于脉胞霉的 代谢产物。
三种突变型菌株均能在添加了精氨酸的培养基中生长，说明它们均丧失了 的功能。突变菌株B可在添加了瓜氨酸的培养基中生长，但不能在添加鸟氨酸的培养基中生长，原因是它 。
(4) 生化反应都由特定的酶来催化，一个基因突变导致了一个生化反应的不能进行，科学家们由此提出了“一个基因控制合成一个酶”的假说。在进一步的猜测中，有一种观点认为基因突变使细胞合成了一种结构发生改变而失去活性的“酶”。于是有人继续探讨这个问题。一种免疫反应可检测到失活“酶”的存在，科学家们利用这种方法做了下面的实验。
第一步 设法得到影响上述生化反应的酶，将其纯化制成酶制剂，注射到家兔体内，获得相应的抗酶抗体(能和正常的酶及失活的“酶”发生沉淀反应)。酶制剂在免疫学上属于 。
第二步 在培养皿的琼脂上挖四个圆孔(如图21所示)，在0号圆孔中加入抗酶抗体，在2号圆孔中加入野生型菌株提取物，3号圆孔中加入某突变菌株提取物，则1号圆孔中需加入 作为对照。
第三步0、1、2、3号圆孔中的物质各自在琼脂中扩散，观察1、2、3号圆孔与0号圆孔之间是否出现 。
实验结果分析：若出现 结果时，则支持“基因突变使细胞合成了一种失去活性的‘酶’”的推断。