Question

为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等，某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现：甲种遗传病（简称甲病）的发病率较高，且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病，而乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的基本情况（其中男女比例相同）。

	有甲病、无乙病 人数	无甲病、有乙病 人数	有甲病、有乙病 人数	无甲病、无乙病 人数
男性	279	250	6	4465
女性	281	16	2	4701

Answer 1

（1）常染色体上   X染色体上    甲病男女患者人数基本相同，乙病男患者多于女性患者。

（2）扩大调查范围，多取样本；针对有患者的家庭调查；绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式。（答两点即可2分） 

（3）①aaX^BX^B或aaX^BX^b    ②1/8    ③最可能的原因是Ⅲ₁在有性生殖产生配子的过程中，X染色体上的显性基因B突变为隐性基因b，产生基因型为X^b的精子，当Ⅲ₂的基因型为X^BX^b时，产生的基因型为X^b的卵细胞，婚配后，就出现了女孩是乙病患者的情况。

解析:

人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进行，但是统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算；某种遗传病的遗传方式应对某个典型的患者家系进行调查（如绘制家族系谱图来判定甲病和乙病的遗传方式是常见方法）。子代基因型的确定和遗传病发生几率的预测还必须通过系谱图确定遗传病是显性还是隐性遗传。甲病的发病率较高，且连续几代均患病，而乙种遗传病（简称乙病）的发病率较低，推测甲病为显性遗传、乙病为隐性遗传。进而推断Ⅲ-2的基因型为1/2aaX^BX^B或1/2aaX^BX^b，Ⅲ-1的基因型为AaX^BY，所以Ⅳ-？（男孩）患有甲病和乙病两种病症的几率为1/2×1/2×1/2=1/8（注意：男孩患病与患病男孩有区别）。