题目内容
遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下：
a．根据上表绘制遗传系谱图
b．该病的遗传方式是_______，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是_______。
c．调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是_______。
d．若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是_______。
e．除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？
②21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是_______。
解析：
答案：（2）①a．
b．常染色体显性遗传 
c．多基因遗传病由多对等位基因控制，不便于分析并找出遗传规律
d．两者是同一种隐性遗传病携带者的几率较高
e．进行遗传咨询，产前诊断。
②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
解析：（2）①a．根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。
b．由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa，分别占
，
与正常男子（aa）婚配，后代为正常男孩的可能性为：
×
×
＝
。
c．多基因遗传病不易找遗传规律。
d．近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的几率增大。
e．遗传病主要是预防，治疗是十分困难的。
②父亲的标记基因型为“＋－”，母亲为“－－”，而后代三体为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向一极所致。
（8分）遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查，请根据调查结果分析回答下列问题：
（1）遗传性乳光牙是一种单基因遗传病，小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员的情况进行调查后，记录如下：
| 祖父 | 祖母 | 外祖父 | 外祖母 | 父亲 | 母亲 | 姐姐 | 弟弟 | 女性患者 |
| ○ | √ | √ | ○ | √ | √ | ○ | ○ | √ |
根据上表绘制遗传系谱图。
（2）从遗传方式上看，该病属于______性遗传病，致病基因位于______染色体上。
（3）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变发生的碱基对变化是______，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（增加／减少／不变），进而使该蛋白质的功能丧失。
（4）调查研究表明，人类的大多数疾病都可能与人类的遗传基因有关，据此有的同学提出：“人类所有的病都是基因病”。 然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的改变引起的，也可能是______异常或______因素影响造成的。
