某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变.导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸.下列有关叙述不正确的是 A．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同 B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同 D．此病症可通过显微观察检测题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

题目内容

某镰刀形细胞贫血症患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是（）

A．患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同

B．患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同

C．患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同

D．此病症可通过显微观察检测

【答案】

【解析】

试题分析：携带谷氨酸的tRNA与正常人是相同的，A错误；人类镰刀形细胞贫血发生的根本原因是控制合成血红蛋白基因中一个碱基对发生了变化导致的，患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同，使红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同，可通过显微镜检测红细胞发现。

考点：本题考查镰刀形细胞贫血发生原因的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。

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正常血红蛋白基因A与镰刀形血红蛋白基因 a是一对等位基因，a基因由A基因突变而来。在疟疾猖獗的地区，如非洲和中东镰刀形细胞贫血症携带者颇为普遍。下图为两个基因DNA的初段（碱基上的数字代表碱基的序号）

（1）      突变基因a的基因结构发生了怎样的改变?________________________.
（2）      写出突变基因初段转录的mRNA序列________________________________。
（3）      写出突变基因合成的血红蛋白发生了怎样的改变_________________________。
（4）      已知携带者较能抵抗疟疾，解释为什么镰刀形携带者在疟疾流行的地区较为常见。
（5）      已知某地区a基因频率为1/10，下图为该地区某家庭的遗传系谱，5号和11号是镰刀形贫血症患者，请据图回答问题。

①4号是携带者的概率是_______________，9号患病的概率是_________________。
②如果6号同时是红绿色盲携带者，则9号同时患两种病的概率是______________，只患一种病的概率是____________，不患病的概率是______________。

镰刀形细胞贫血症是一种单基因遗传病，是由正常的血红蛋白基因（HbA）突变为镰刀形细胞贫血症基因（HbS）引起的。在非洲某地区，出生婴儿有4％的人是该病患者（会在成年之前死亡），有32％的人是携带者，不发病但血液中有部分红细胞是镰刀形。

（1）下图是该地区的一个镰刀形细胞贫血症家族的系谱图。

据系谱图可知，HbS基因位于________染色体上。Ⅱ-6的基因型是????????? ，已知Ⅱ-7也来自非洲同地区，那么Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个孩子，患镰刀形细胞贫血症的概率是????????????? 。

（2）Ⅱ-6和Ⅱ-7已经怀孕，若孩子尚未出生，可以采用______________方法诊断是否患病。若孩子已出生，在光学显微镜下观察________________，即可诊断其是否患病。

（3）下图是正常人和患者血红蛋白基因的部分片段。

该基因突变是由于正常血红蛋白基因中的________碱基对发生了________，这种变化会导致血红蛋白中1个氨基酸的变化。HbA基因突变为HbS基因后，恰好丢失了一个MstⅡ限制酶切割位点。用MstⅡ限制酶切割胎儿DNA，然后用凝胶电泳分离酶切产物片段，片段越大，在凝胶上离加样孔越近。用荧光标记的CTGACTCCT序列与分离产物杂交，荧光出现的位置可能有图所示三种结果。若出现______结果，则说明胎儿患病；若出现____结果，则说明胎儿是携带者。