Question

以Hb^a代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，Hb^A代表其正常的等位基因。一对表现型正常的夫妇，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女孩，请完成下列问题：

(1)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于___________染色体上。

(2)该夫妇的基因型分别是___________和___________。

(3)该夫妇所生的正常孩子可能与双亲的基因型相同的几率是___________。

(4)人类出现镰刀型细胞贫血症的原因，从细胞水平看，是___________，从代谢角度看，是___________，从分子水平上分析，最根本的原因是___________。

 

Answer 1

（1）常　(2) Hb^A Hb^a　Hb^AHb^a　（3）2/3　（4）红细胞由圆饼状变成镰刀状　血红蛋白运输氧气的能力减弱　控制合成血红蛋白的基因发生了突变

 

根据题意可知，一对表现型正常的夫妇，生了一个患镰刀型细胞贫血症的女孩，可推知镰刀型细胞贫血症的致病基因是位于常染色体上（假设位于Y染色体上，女孩就不可能患病；若位于X染色体上，由于致病基因是隐性，那么女孩患病，父亲必患病，这与题意不符）。该夫妇的基因型应分别是Hb^AHb^a和Hb^A Hb^a，他们所生的正常孩子可能与双亲的基因型相同的几率是2/3，正常人的红细胞是圆饼状，而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是镰刀状，这样的红细胞容易破裂，导致运输氧的能力低，严重时会导致死亡。分子生物学的研究表明，镰刀型细胞贫血症是由于控制合成血红蛋白的基因发生了突变而引起的一种遗传病。