Question

【题目】Fabry病是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α–半乳糖苷酶A的基因突变所致。下图是该病的某个家系的遗传系谱图，通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列相关叙述正确的是（ ）

A．该病可通过测定α–半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断

B．该病属于常染色体隐性遗传病

C．系谱图中Ⅱ-3和Ⅲ-3一定是该病致病基因的携带者

D．Ⅲ-3与一正常男性婚配通过遗传咨询不能杜绝该遗传病的发生

Answer 1

【答案】A

【解析】病由编码α﹣半乳糖苷酶A的基因突变所致，可通过测定α﹣半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断，A正确；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅱ-2患病，说明Ⅱ-2的致病基因只来自于Ⅰ-1，说明该病属于伴X隐性遗传病，B错误；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ-1的基因型为XAY，Ⅰ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅲ-3的基因型为XAXa，C错误；Ⅲ-3与一正常男性婚配，后代女儿都正常，儿子一半正常、一半患病，所以通过遗传咨询可以杜绝该遗传病的发生，D错误。