Question

【题目】视网膜色素变性（RP）是一种 常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名 男性患者，该患者的家族系谱如图甲所示，相关基因用 B、b 表示，图甲中 II1 为该患病 男子，基因检测发现其父不携带致病基因，II4 的母亲是该病患者。请回答下列问题：

（1）据图甲判断，该病的遗传方式是__________遗传，判断的依据是_________________________ 。

（2）该病属于人类常见遗传病类型中的单基因遗传病。II4 的基因型为___________ ，II3 与 II4 生一个儿子正常的概率为________ ，其生育前应通过遗传咨询和产前诊断（基因诊断）等 手段对该遗传病进行监控和预防。

（3）II5 个体一个细胞在分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹染色单 体上的基因不同的原因有__________。

Answer 1

【答案】伴X染色体隐性遗传 Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，其儿子患病，且Ⅰ1不携带致病基因 XBXb 1/2 基因突变或同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换

【解析】

根据Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，其儿子患病，可判断该病为隐性遗传病；II1 的父亲不携带致病基因，则其致病基因只来自于Ⅰ2，该病应为伴X隐性遗传病。

（1）根据分析可知，该病应为伴X隐性遗传病。

（2）II4 的母亲是该病患者，则II4 含有其母亲遗传的一条X染色体，其基因型为XBXb，II3 的基因型为XBY，与 II4 生一个儿子正常的概率为1/2。

（3）II5 的儿子患有该病，则其基因型为XBXb，其一个细胞的一条染色体中的姐妹染色单体上含有等位基因的原因是基因突变或发生了同源染色体中非姐妹染色单体的交叉互换。