题目内容
【题目】请分析某种单基因遗传病的系谱图(假设该遗传病受基因A、a控制，图中■患甲病男生，□正常男性，●患甲病女性，○正常女性），回答有关问题：
(1)从系谱图中可得出，该遗传病的遗传方式为____________________________。
(2)写出IV15可能的基因型___________________。
(3)假设某地区人群中每100人当中有一个该遗传病患者，若III12与该地一个表现正常的女子结婚，则他们生育一患该遗传病孩子的概率为__________________。
(4)如果IV15血型是A型与一个患有该病的B型血的男性结婚，他们生育了一个O型血的儿子，再生一个与妻子血型相同且正常的女儿的概率______________。
(5)测定该遗传病的有关基因，发现正常人与患者的相应部分碱基序列如下:
正常人: ……TCAAGCAGCGGAAA……
患 者: ……TCAAGCAACGGAAA……
据此判断，是碱基对的____________导致基因结构改变，产生了致病基因。
【答案】 常染色体隐性遗传 AA或Aa 1/22 1/12 替换
【解析】本题考查人类遗传病，需要先分析系谱图，然后做答。
（1）由图中3和4没用病而其儿子有病，说明该病是隐性遗传病，而8号个体有病，但其儿子12号个体没有病，说明该病是常染色体隐性遗传病。
（2）15号个体没有病，但其兄弟有病，说明其父母是该病的携带者，所以其基因型可能是AA或Aa。
（3）地区人群中每100人当中有一个该遗传病患者，说明发病率是1/100，那么a的基因频率是1/10，A的基因频率是9/10，一个表现正常的女子基因型可能是AA或Aa，是Aa的概率是2×9/10×1/10=18/100，正常的是99/100，所以Aa在正常人的概率是18/99=2/11，而12号个体因为母亲有病，一定是Aa，所以生成的孩子患病的概率是1/4×2/11=1/22。
（4）15号个体有2/3Aa的概率其血型是A型，与患有该病的男性结婚，生育了一个O型血的儿子，说明她们都是杂合子，在生育一个A型血的孩子的概率是1/4，生育一个正常孩子的概率是1-2/3×1/2=2/3，是女孩的概率是1/2，所以是1/4×2/3×1/2=1/12。
（5）分析基因的碱基序列，发现患者是发生了AT碱基对替换了GC碱基对，而导致的患病。
序号 | 图谱 | 遗传方式 | 判断依据 |
① |
| 常隐 | 父母无病，女儿有病，一定是常隐 |
② |
| 常显 | 父母有病，女儿无病，一定是常显 |
③ |
| 常隐或X隐 | 父母无病，儿子有病，一定是隐性 |
④ |
| 常显或X显 | 父母有病，儿子无病，一定是显性 |
⑤ |
| 最可能是X显(也可能是常隐、常显、X隐) | 父亲有病，女儿全有病，最可能是X显 |
⑥ |
| 非X隐(可能是常隐、常显、X显) | 母亲有病，儿子无病，非X隐 |
⑦ |
| 最可能在Y上(也可能是常显、常隐、X隐) | 父亲有病，儿子全有病，最可能在Y上 |
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